- Araştırmacılar, dönüm noktası niteliğindeki bir gelişmede yeni ve daha kapsamlı bir referans insan genom dizileri seti yayınladılar.
- Yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. Orijinal referans insan genom dizisi, esas olarak tek bir kişiden geldi.
- Pangenom, küresel gen havuzunu daha iyi yansıtıyor, böylece bilim adamları onu hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha doğru bir şekilde tanımlamak için kullanabilecekler.
Andrew Brooks | resim kaynağı | Getty Resimleri
Bilim adamları, 20 yıldan fazla bir süredir aynı insan genom dizisini genom bilimi araştırmak için kullandılar, ancak Çarşamba günü büyük bir değişiklik meydana geldi.
Araştırmacılar yeni, daha kapsamlı bir referans seti yayınladılar. İnsan genom dizisi Tarihsel bir gelişmede, orijinal referans dizisini büyük ölçüde genişletir.
Dergide yayınlanan bir dizi hakemli bilimsel makaleye göre, yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. doğa Çarşamba. Orijinal referans insan genom dizisi, toplamda yaklaşık 20 kişiden bileşenler içermesine rağmen, esas olarak tek bir kişiden geldi.
Pangenom, küresel gen havuzunu daha iyi yansıtıyor, böylece bilim adamları onu hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha doğru bir şekilde tanımlamak için kullanabilecekler. Araştırmacılara göre, daha çeşitli referans haritası, bir bireyin DNA’sına göre uyarlanmış daha kişiselleştirilmiş bakımın geliştirilmesine yardımcı olmak için de kullanılacak.
Genom, bir organizmanın büyümesi ve işleyişi için gerekli olan eksiksiz DNA talimatları setidir. Bilim adamları, insanları benzersiz kılan farklılıkları incelemek için kullanabilecekleri bir “standart” oluşturmak için insan genomu referansına güvenirler. Ortalama olarak, insanların genomları %99 oranında aynıdır, ancak küçük farklılıklar bilim insanlarına bireyin sağlığını etkileyebilecek özellikler hakkında fikir verebilir.
Makalenin ortak yazarı Wen-Wei Liao, “Pangenom referansı ile, genler ve hastalık özellikleri arasındaki bağlantıya ilişkin anlayışımızı geliştirerek klinik araştırmaları hızlandırabiliriz” dedi. bir açıklamada söyledi.
Pangenom, tüm genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanır. Açıklamada, bu tekniklerin 100 milyondan fazla yeni DNA harfi ekleyerek orijinal referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya yardımcı olduğu belirtildi.
Liao, “İnsan pangeniumunun repertuarı, genomun daha önce erişilemeyen bölgelerinde on binlerce yeni genomik varyantı temsil etmemizi sağlayacak.” Dedi.
Araştırma, kısmen Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumundaki bilim adamları tarafından yürütüldü.
More Stories
Bilim insanları dünyadaki en büyük demir cevheri yataklarında milyar yıllık bir sırrı keşfetti
Fosillere göre tarih öncesi deniz ineği, timsah ve köpekbalığı tarafından yenildi
Büyük bir bindirme fayı üzerine yapılan yeni araştırma, bir sonraki büyük depremin yakın olabileceğini gösteriyor